Hiện tại, KTest cung cấp 2 dịch vụ xét nghiệm các bệnh di truyền, đó là dịch vụ “Chẩn đoán và tầm soát bệnh sớm” và dịch vụ “Sức khỏe di truyền”, đều được xây dựng dựa trên kỹ thuật NGS.
Dịch vụ “Chẩn đoán và tầm soát bệnh sớm” dành cho những người mắc bệnh hoặc có tiền sử gia đình có nguy cơ cao mắc các bệnh di truyền. Các bệnh di truyền được KTest phân tích bao gồm: các bệnh ung thư (ung thư vú và buồng trứng, ung thư đại tràng); tim mạch di truyền (bệnh cơ tim phì đại, cơ tim dãn nở); một số bệnh di truyền khác như thalassemia (nhóm bệnh về máu), khiếm thính di truyền, cao cholesterol gia đình,… Đối với dịch vụ này, bác sĩ sẽ chỉ định người bệnh phù hợp với các tiêu chí, tùy theo từng bệnh. KTest sẽ tư vấn di truyền trước và sau xét nghiệm, giúp bệnh nhân hiểu rõ về lợi ích, giới hạn và những kết quả của xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm sẽ giúp bệnh nhân và thân nhân có biện pháp chăm sóc sức khỏe, thăm khám và điều trị bệnh phù hợp, phòng trị bệnh từ sớm và điều trị đúng hướng trong một số trường hợp cụ thể.
Dịch vụ “Sức khỏe di truyền” dành cho những người trưởng thành, khỏe mạnh, không có biểu hiện bệnh, không có lịch sử gia đình mắc bệnh di truyền. Ktest sẽ phân tích 158 gene liên quan đến 22 bệnh ung thư di truyền và 16 bệnh tim mạch di truyền, giúp tầm soát nguy cơ mắc bệnh ung thư và tim mạch di truyền. Cụ thể là các bệnh phổ biến như ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư đại trực tràng, ung thư tuyến tiền liệt di truyền, ung thư dạ dày, ung thư lạc nội mạc tử cung, bệnh cơ tim phì đại, cơ tim dãn nở, huyết khối di truyền, cao huyết áp, cơ tim thất phải loạn nhịp,… Xét nghiệm này không yêu cầu bác sĩ chỉ định, chỉ cần mẫu nước bọt. Các kết quả xét nghiệm sẽ giúp khách hàng biết được mình có mang đột biến gene gây bệnh di truyền hay không, biết được nguy cơ mắc bệnh di truyền của mình, từ đó có các biện pháp thay đổi lối sống, chăm sóc sức khỏe và khám chữa bệnh kịp thời.
Ung thư, tim mạch là những căn bệnh gây tử vong nhiều nhất ở nước ta, nguyên nhân chính là do phát hiện quá trễ, dẫn đến các phương pháp điều trị không đạt hiệu quả. Kỹ thuật NGS đã được ứng dụng ở nhiều nước để phát hiện sớm các bệnh di truyền nguy hiểm. Quy trình cung cấp 2 gói dịch vụ xét nghiệm di truyền ứng dụng NGS tại KTest khá đơn giản và nhanh chóng, thuận tiện cho khách hàng, bao gồm: tư vấn di truyền/gửi hộp thu mẫu, thu nhận mẫu, thực hiện xét nghiệm, trả kết quả và tư vấn kết quả. Các dịch vụ này nhận được sự đánh giá cao từ các bệnh viện, viện nghiên cứu, đối tác như Viện Tim TP.HCM, Bệnh viện Tim Tâm Đức, Bệnh viện Trung ương Quân Đội 108, Hội Bác sĩ Gia đình TP.HCM,…
Hiện nay, KTest đang có nhu cầu tìm các đối tác và nhà phân phối cho các dịch vụ xét nghiệm này. KTest cũng sẽ giới thiệu các sản phẩm dịch vụ của mình tại Techmart Công nghệ sinh học do Trung tâm Thông tin và Thống kê KH&CN TP.HCM (CESTI) tổ chức các ngày 5-6/11 sắp tới.
Lam Vân (CESTI)