Phát hiện và định lượng DNA phôi thai tự do trong huyết tương người mẹ bằng phương pháp realtime - PCR

Nhóm nghiên cứu Triệu Tiến Sang, Trần Văn Khoa (Học viện Quân y); Đinh Đoàn Long (Trường đại học y dược Hà Nội) đã phát hiện và định lượng được nồng độ DNA tự do của thai nhi lưu hành trong huyết tương người mẹ bằng phương pháp realtime - PCR.

Kỹ thuật này cho phép quan sát các tín hiệu huỳnh quang của gen đích và cho biết số bản copy của từng gen đích ở từng thời điểm của quá trình PCR; mở ra hướng chẩn đoán dị tật trước sinh và các bệnh di truyền trước sinh bằng biện pháp không can thiệp.

Hiện nay nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh đã được áp dụng trong lâm sàng như: siêu âm thai, test sàng lọc bộ ba (triple test), là những biện pháp không can thiệp, nhưng cho kết quả muộn và độ đặc hiệu thấp. Ngoài ra, còn có các phương pháp cho kết quả sớm như: chọc hút nước ối, sinh thiết gai nhau. Nhưng đây là những phương pháp có can thiệp, tỷ lệ biến chứng cao cho cả thai nhi và sản phụ. Việc phát hiện ra sự tồn tại của tế bào phôi thai trong máu ngoại vi của mẹ đã mở ra một hướng đi mới cho chẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh bằng phương pháp không can thiệp.